Fanconi Anemia: a lethal genetic challenge with therapeutic hope
DOI:
https://doi.org/10.56294/shp2026390Keywords:
Fanconi anemia, bone marrow failure, bone marrow transplant, chromosomal instability, medical geneticsAbstract
Introduction: Fanconi anemia (FA) is a rare autosomal recessive inherited disorder characterized by genomic instability, congenital malformations, and progressive bone marrow failure. It presents a high predisposition to hematologic malignancies and solid tumors, making it a significant clinical and social concern.
Aim: To comprehensively characterize the clinical progression, diagnosis, and treatment of Fanconi anemia through an updated literature review.
Methods: A narrative review was conducted using 24 documents; including articles, clinical guidelines, and specialized manuals were reviewed, focusing on recent and relevant data on FA's diagnosis, pathophysiology, and treatment.
Results: FA results from mutations in over 22 genes affecting the DNA repair pathway. Diagnosis is confirmed by chromosomal breakage tests using diepoxybutane or mitomycin C. Clinically, it presents with pancytopenia, multiple congenital anomalies, and cancer predisposition. The most effective treatment is hematopoietic stem cell transplantation, although supportive therapies like androgens and growth factors are also used. Lifelong multidisciplinary follow-up is essential to improve life quality and expectancy.
Conclusions: Fanconi anemia is a severe and complex genetic disease. Prognosis has improved significantly due to advances in hematopoietic transplantation. Early diagnosis, interdisciplinary management, and continuous follow-up are key to optimizing clinical outcomes. Establishing regional disease registries is urgently needed to enhance care and research in Latin America.
References
1- Anemia. Sitio Oficial de la OMS [INTERNET]. 2018. [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: https://www.who.int/es/health-topics/anaemia#tab=tab_1
2- Frohnmayer L, Frohnmayer D. Anemia de Fanconi: Un Manual Para las Familias y sus Médicos 3ra Edición [INTERNET]. 2002 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://www.fanconi.org/images/uploads/other/SpanishHandbook31.pdf&ved=2ahUKEwjet97zp7ryAhVLMlkFHYfuCt4QFnoECAQQAQ&usg=AOvVaw1fVmXC7VPwC9X866KSL69E
3- Kamar Godder. Anemia de Fanconi. Sitio web Nicklaus Childrens Hospital [INTERNET] 2019 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/anemia-de-fanconi
4- Gutiérrez Gutiérrez R, Pupo Balboa J, Lavaut Sánchez K, Calixto Robert Y, Machín García S. Diagnóstico citogenético de la anemia de Fanconi en pacientes cubanos con sospecha clínica de la enfermedad. Rev. Cubana Hematol Inmunol Hemoter [INTERNET]. 2021 [citado 10 de agosto 2021] 37(1). Disponible en: https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=http://scielo.sld.cu/scielo.php%3Fscript%3Dsci_arttext%26pid%3DS0864-02892021000100007&ved=2ahUKEwi_wfr0o6_yAhXsTDABHY89B8IQFnoECBgQAQ&usg=AOvVaw2qGmQtoeyzIG6ezB7OzjfM&cshid=1628902229421
5- Salido Marco L. Revisión bibliográfica sobre la anemia de Fanconi. Revista Ocronos [INTERNET]. 2019 [citado 10 de agosto 2021] 4(2). Disponible en: https://www.google.com/amp/s/revistamedica.com/anemia-fanconi/
6- Nelson E. Daza Bolaño. Anemia de Fanconi. Acta Médica Colombiana [INTERNET]. 1990 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: http://www.actamedicacolombiana.com/anexo/articulos/01-1990-07.html
7- Anemia. Sitio Oficial de la OMS [INTERNET]. 2018 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=http://dspace.utb.edu.ec/bitstream/handle/49000/663/T-UTB-FCS-OBST-000019.02.pdf%3Fsequence%3D8%23:~:text%3DINTRODUCCI%25C3%2593N.-,La%2520anemia%2520ha%2520sido%2520definida%2520por%2520la%2520OMS%2520como%2520una,el%2520embarazo%2520y%2520la%2520altitud%2520.&ved=2ahUKEwi9r6Gv6rTyAhV9SzABHSJTAQ8QFnoECAMQBg&usg=AOvVaw0xYJMjwe8Lyc4NFRpWyfhN&cshid=1629092710260
8- Hernández-Martínez A. Anemia de Fanconi. Rev. Medicina Interna de México [INTERNET]. 2018 [citado 10 de agosto 2021] 34(5). Disponible en: https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=http://www.scielo.org.mx/pdf/mim/v34n5/0186-4866-mim-34-05-730.pdf&ved=2ahUKEwi_wfr0o6_yAhXsTDABHY89B8IQFnoECCUQAQ&usg=AOvVaw02hbeMa-fZF9A9Jwamr-2A
9- Fiesco Roa M, García de Teresa B, Rodríguez Gómez A, Torres Maldonado L, Monsiváis Orozco A, Molina Álvarez B, Frías Vázquez S. Registro de anemia de Fanconi de México: La metodología de un análisis interdisciplinario de la enfermedad. XLIV Congreso Nacional de Genética Humana 2019 [INTERNET]. 2019 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://www.amgh.org.mx/memorias/44.pdf&ved=2ahUKEwjf9-KImbryAhXWTDABHSMgBY84ChAWegQIGBAB&usg=AOvVaw3pPxZBhyp2LySI2VTqzETW
10- Anemia de Fanconi. Institutos Nacionales de la Salud Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU [INTERNET]. 2020 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000334.htm#:~:text=Es%20una%20enfermedad%20poco%20com%C3%BAn,los%20tipos%20de%20c%C3%A9lulas%20sangu%C3%ADneas
11- Díaz de Heredia C. La anemia de Fanconi. Enciclopedia Orphanet de la Discapacidad [INTERNET]. 2017 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/AnemiaFanconi_Es_es_HAN_ORPHA84.pdf
12- D'Andrea A, Dahl N, Guinan E, Shimamura A. Marrow Failure ASH Education Book. [INTERNET]. 2002 [citado 10 de agosto 2021]. Vol 2002(1): p58-71. Disponible en: http://asheducationbook.hematologylibrary.org/content/2002/1/58.full
13- González A. E, Carrillo P. Hematopoyesis. [INTERNET] En: Fortoul T. I. Histología y biología celular. 3º edición. México: McGraw-Hill Education; 2017 [citado 10 de agosto 2021]. Capítulo 10. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1995§ionid=150301032
14- Sagaseta de Ilurdoz M, Molina J, Lezáun I, Valiente A, Durán G. Anemia de Fanconi: Consideraciones actuales. Anales Sis San Nav [INTERNET]. 2003 [citado 10 de agosto 2021]. 26(1). Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S113766272003000100006
15- Ramírez M, Surrallés J. Anemia de Fanconi: nuevo gen causal identificado. Genética Médica. [INTERNET]. 2017 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: https://revistageneticamedica.com/2017/08/04/rfwd3-anemia-fanconi/
16- Teijeiro García R. NUEVOS ESTUDIOS SOBRE LA TERAPIA DE LA ANEMIA DE FANCONI. Facultad de Farmacia, Universidad de Complutense [INTERNET]. 2018 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=http://147.96.70.122/Web/TFG/TFG/Memoria/RAQUEL%2520TEIJEIRO%2520GARCIA.pdf&ved=2ahUKEwionfGEmLzyAhWDSDABHXQhCx8QFnoECAMQAQ&usg=AOvVaw0tqzy1ajZqj5QXy_p9LbrT
17- ¿Qué es la anemia de Fanconi? | Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad. La Vanguardia [INTERNET]. 2019 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: https://www.google.com/amp/s/www.lavanguardia.com/vida/salud/enfermedades-sangre/20190713/463448628627/anemia-de-fanconi-anemia-aplasica-constitucional-pancitopenia-congenita-gen-trasplante-de-medula-celulas-sanguineas.html%3ffacet=amp
18- Ellen Eiler M., Frohnmayer D., JD, Frohnmayer L., Larsen K., Owen J. Anemia de Fanconi Lineamientos para diagnóstico y manejo [INTERNET].3ra Edición. 2008 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://www.fanconi.org/images/uploads/other/Spanish_Guidelines_for_web.pdf&ved=2ahUKEwjLn-iemcHyAhWkTt8KHXITBMEQFnoECAMQAQ&usg=AOvVaw2K2uj1HCpfcFF8yu7iUG-J
19- Izquierdo M., Avellaneda A., Anemia Aplásica asociada a Malformaciones Congénitas. FEDER [INTERNET]. 2004 [citado 10 de agosto 2021]. Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=720&jjj=1514160300002
20- Kliegman,Stanton, St. Geme, Schor. 2016 [citado 10 de agosto 2021]. Nelson, Tratado de Pediatría. Barcelona, España: Elsevier.
21- Peter Turnpenny, Sian Ellard. 2017 [citado 10 de agosto 2021]. Emery's Elements of Medical Genetics. Elsevier.
22- Guías de diagnóstico y tratamiento. Edición 2015. Sociedad Argentina de Hematología.
23- Mehta P, Tolar J. Fanconi Anemia. GeneReviews [INTERNET]. 2018 [citado 10 de agosto de 2021]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1401/
24- Tolar J. Novel Stem Cell Treatment Options. [INTERNET] En: Laura Hays, editor. Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management. 4º ed. 2014. [citado 10 de agosto de 2021] p. 257-269. Disponible en: http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/histologia/normasvancouver-buma-2013-guia-breve.pdf.
Published
Issue
Section
License
Copyright (c) 2026 Ileana Beatriz Quiroga López , Dionis Ruiz Reyes , Diana García Rodríguez , Madyaret Águila Carbelo , Adriel Herrero Díaz (Author)
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.
The article is distributed under the Creative Commons Attribution 4.0 License. Unless otherwise stated, associated published material is distributed under the same licence.
